Detalhe da pesquisa
1.
Telomere-mediated lung disease.
Physiol Rev
; 102(4): 1703-1720, 2022 10 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35532056
2.
Telomere-lengthening germline variants predispose to a syndromic papillary thyroid cancer subtype.
Am J Hum Genet
; 2024 Apr 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38688277
3.
ZCCHC8, the nuclear exosome targeting component, is mutated in familial pulmonary fibrosis and is required for telomerase RNA maturation.
Genes Dev
; 33(19-20): 1381-1396, 2019 10 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31488579
4.
Familial Clonal Hematopoiesis in a Long Telomere Syndrome.
N Engl J Med
; 388(26): 2422-2433, 2023 Jun 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37140166
5.
The Role of Telomeres in Human Disease.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 23: 363-381, 2022 08 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35609925
6.
Cancer spectrum and outcomes in the Mendelian short telomere syndromes.
Blood
; 135(22): 1946-1956, 2020 05 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32076714
7.
Familial Clonal Hematopoiesis in a Long Telomere Syndrome. Reply.
N Engl J Med
; 389(16): 1535-1536, 2023 Oct 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37851888
8.
Diagnostic utility of telomere length testing in a hospital-based setting.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(10): E2358-E2365, 2018 03 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29463756
9.
Systematic Computational Identification of Variants That Activate Exonic and Intronic Cryptic Splice Sites.
Am J Hum Genet
; 100(5): 751-765, 2017 May 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28475858
10.
Impaired Cytomegalovirus Immunity in Idiopathic Pulmonary Fibrosis Lung Transplant Recipients with Short Telomeres.
Am J Respir Crit Care Med
; 199(3): 362-376, 2019 02 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30088779
11.
Understanding the evolving phenotype of vascular complications in telomere biology disorders.
Angiogenesis
; 22(1): 95-102, 2019 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30168024
12.
A Syndromic Intellectual Disability Disorder Caused by Variants in TELO2, a Gene Encoding a Component of the TTT Complex.
Am J Hum Genet
; 98(5): 909-918, 2016 05 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27132593
13.
The telomere syndromes.
Nat Rev Genet
; 13(10): 693-704, 2012 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22965356
14.
Telomere dysfunction causes alveolar stem cell failure.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(16): 5099-104, 2015 Apr 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25840590
15.
IPF lung fibroblasts have a senescent phenotype.
Am J Physiol Lung Cell Mol Physiol
; 313(6): L1164-L1173, 2017 Dec 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28860144
16.
Ligase-4 Deficiency Causes Distinctive Immune Abnormalities in Asymptomatic Individuals.
J Clin Immunol
; 36(4): 341-53, 2016 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27063650
17.
Liver Transplantation in Short Telomere-Mediated Hepatopulmonary Syndrome Following Bone Marrow Transplantation Using HCV Positive Allografts: A Case Series.
Liver Transpl
; 27(12): 1844-1848, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34043865
18.
Case 41-2015: A Boy with Immune and Liver Abnormalities.
N Engl J Med
; 374(22): 2193, 2016 06 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27248644
19.
Lung transplantation in telomerase mutation carriers with pulmonary fibrosis.
Eur Respir J
; 44(1): 178-87, 2014 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24833766
20.
Short lymphocyte, but not granulocyte, telomere length in a subset of patients with systemic sclerosis.
Ann Rheum Dis
; 78(8): 1142-1144, 2019 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30679155